Jakarta – Mungkin bukan berbagai yang mana tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Hal ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang digunakan menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan gangguan jiwa pada epidermis juga tulang pada penderita. Tumor yang dimaksud pun bisa jadi bertumbuh di dalam sistem saraf manapun satu di antaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf di bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi serta Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengungkapkan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa persoalan hukum bisa saja berprogres bermetamorfosis menjadi kanker.
“NF1 biasanya terdeteksi pada waktu seseorang berada di rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut pada bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti ketika acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 dengan AstraZeneca di dalam Ibukota Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 bersatu AstraZeneca’ di Ibukota Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia memaparkan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau inovasi gen NF1 di kromosom 17. Gen yang disebutkan berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang dimaksud mengatur peningkatan sel-sel tubuh juga mengurangi sel yang disebutkan tumbuh berubah menjadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat berkembang bukan terkendali hingga berubah jadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih besar besar 50 persen apabila ia mempunyai warga tua atau keluarga dengan penyakit yang sama. Ciri NF1 biasanya sudah ada mulai terlihat di mana anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, mampu ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak lalu bintik-bintik kecil yang mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tidaklah menyebabkan kematian mendadak atau pada jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya direalisasikan untuk meringkankan gejala yang tersebut ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, kemudian terapi.
Next Article 7 Penyakit yang dimaksud Sering Muncul saat Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
