Jakarta – Sebuah kota terpencil dalam Brasil berubah jadi sorotan dunia setelahnya ditemukan perkara penyakit genetik langka yang melemah sistem saraf. Daerah Perkotaan yang dimaksud adalah Serrinha dos Pintos yang mana berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa lalu terletak pada wilayah timur laut Brasil.
Di kota ini, pribadi ahli biologi lalu genetika bernama Silvana Santos pertama kali mengidentifikasi kemudian menamai penyakit langka bernama Sindrom Spoan. Sindrom Spoan disebabkan oleh mutasi genetik yang digunakan cuma muncul apabila gen yang tersebut rusak diturunkan dari kedua pendatang tua. Penyakit ini secara bertahap mengurangi kekuatan tubuh serta sistem saraf penderita.
Sebelum Santos datang lebih lanjut dari 20 tahun lalu, warga tidak ada mengetahui penyebab anak-anak mereka kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos berubah menjadi catatan pertama ke globus tentang sindrom yang dimaksud dan juga berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
“Dia memberi kami diagnosis yang digunakan tidak ada pernah kami miliki sebelumnya. Setelah itu, bantuan mulai datang, orang-orang, dana, juga kursi roda,” ujar Marquinhos, salah satu pasien mengutip laman BBC International, Rabu (21/5/2025).
Kawin Sepupu kemudian Risiko Genetik
Asal mula penelusuran dimulai dari tetangga Santos di dalam São Paulo, yang tersebut merupakan keturunan keluarga besar dari Serrinha dos Pintos. Mereka mengungkap berbagai anggota keluarganya yang lumpuh, namun tidaklah ada penjelasan medis yang dimaksud mampu menjelaskan keadaan tersebut.
Ketika akhirnya Santos berkunjung ke kota itu, ia menyadari pernikahan antar kerabat khususnya sepupu sangat umum ke sana. Itu akibat isolasi geografis serta minimnya migrasi masuk. Dalam studinya pada 2010, Santos menemukan bahwa lebih banyak dari 30% pasangan di kota itu memiliki hubungan darah, juga sepertiga dari mereka itu mempunyai anak dengan disabilitas.
Ahli genetika Luzivan Costa Reis menyampaikan risiko mempunyai anak dengan kelainan genetik langka pada pasangan sepupu mampu mencapai 5-6%, dibandingkan cuma 2-3% pada pasangan yang mana tiada berkerabat.
Untuk menelusuri akar penyakit, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km berulang kali antara São Paulo kemudian Serrinha. Ia menghimpun sampel DNA dari rumah ke rumah sambil mendengarkan kisah keluarga warga. Investigasi yang dimaksud menciptakan publikasi ilmiah tahun 2005 yang dimaksud mengungkap mutasi genetik penyebab Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang tersebut menyebabkan produksi berlebihan protein penting dalam sel otak.
Penelusuran ini bahkan mengungkap mutasi yang disebutkan kemungkinan berasal dari penjajah Eropa lebih besar dari 500 tahun lalu, teristimewa keturunan Yahudi Sefardim atau bangsa Moor yang tersebut melarikan diri dari Inkuisisi pada Semenanjung Iberia.
Meski belum ditemukan obat, kesadaran serta pemahaman warga telah terjadi meningkat. Jika dulu penderita disebut lumpuh, sekarang dia disebut miliki Spoan. Kursi roda tidaklah belaka memberi mobilitas, tetapi juga mengurangi komplikasi bentuk tubuh akibat imobilitas.
Kini, proyek penelitian baru yang tersebut didukung Kementerian Kesejahteraan Brasil akan menyaring 5.000 pasangan untuk mendeteksi risiko genetik. Tujuannya bukanlah melarang pernikahan sepupu, melainkan memberi edukasi genetik bagi pasangan muda.
Meski pada masa kini Santos berubah menjadi dosen universitas lalu pemimpin pusat edukasi genetika, ia masih mengunjungi Serrinha. “Setiap kali datang ke sini, rasanya seperti pulang ke rumah,” ujar Inés, warga setempat. “Santos seperti keluarga bagi kami.”
Next Article Ahli Ungkap 4 Kalimat Ajaib Bikin Langgeng Bersama Pasangan
Artikel ini disadur dari Sindrom Langka Serang Brasil, Ternyata Penyebabnya Nikah Sepupu
